La comparación entre los grupos no ha mostrado ninguna diferencia significativa entre ambos grupos en relación a los marcadores estudiados. Sin embargo, parece observase una clara tendencia del grupo de inicio más precoz a presentar más signos neurológicos65 (tabla II).
CONCLUSIONES Y DISCUSIÓN
Diferentes estudios han sugerido la asociación de los signos neurológicos menores y las anomalías físicas menores con la vulnerabilidad para la esquizofrenia. Sin embargo, hasta el momento sólo un estudio ha analizado la herencia intra-familiar de estas variables: Gourion y cols.17 han estudiado la agregación familiar de la puntuación total de ambos marcadores en un grupo de 18 familias francesas (tripletes: paciente, madre y padre) . En este estudio previo, los autores describen una agregación positiva en relación a la puntuación total de signos neurológicos menores pero negativa en el caso de las anomalías físicas menores.
De manera interesante, en el presente trabajo se ha explorado la correlación intra-familiar de los signos neurológicos menores de forma independiente para las diferentes áreas funcionales de interés evaluadas mediante la Escala de Evaluación Neurológica en cuádruples.
El resultado más destacable es la familiaridad significativa que presenta la subescala de integración sensorial a diferencia del resto de subescalas. El interés de estos resultados preliminares se encuentra reforzado por un estudio previo de Lawrie y cols.66 en el que se describe que los familiares de pacientes con esquizofrenia presentan, de manera particular un exceso de signos de integración sensorial respecto al grupo control. En este sentido, y según los resultados, es posible afirmar que los pacientes con esquizofrenia y los familiares de primer grado de la muestra analizada presentan una disminución en su capacidad de integración sensorial, es decir, tendrían una menor capacidad de incorporar e utilizar la información procedente de diferentes modalidades sensitivas de manera coherente e intercambiable67.
Considerando los resultados del presente estudio y teniendo en cuenta resultados previos publicados en la literatura especializada podríamos concluir que:
En relación a las anomalías físicas menores, las evidencias de la no transmisión familiar de estos marcadores sugerida tanto por los resultados del presente trabajo como por el trabajo previo de Gourion y cols.17 conducen a pensar que la presencia de estas anomalías está mayoritariamente influenciada por factores epigenéticos y ambientales.
El estudio de los casos de inicio precoz como un subgrupo más homogéneo y con mayor vulnerabilidad para la enfermedad, se presenta como una aproximación de gran interés para comprender la etiología del trastorno. Sin embargo, como ya se ha señalado, el tamaño preliminar de la presente muestra, limita en la actualidad el poder estadístico de los análisis.
El siguiente paso en la comprobación de la utilidad de los signos neurológicos menores como una medida biológica susceptible de poder ser relacionada con una base genética que explique la propia variación de los signos neurológicos y, al mismo tiempo, una de parte del componente genético de la esquizofrenia, es el estudio de su correlación anatómica. Estos estudios podrían conducir no sólo a la comprensión de la etiopatogenia de la enfermedad sino también de su patofisiología. En este sentido, recientemente Dazzan y cols.37, mediante técnicas de resonancia magnética (MRI), han demostrado que las puntuaciones elevadas de signos neurológicos menores (tanto motores como sensoriales) están relacionadas con una reducción de la materia gris de estructuras subcorticales (putamen, globo pálido y tálamo). Al mismo tiempo, y de manera concreta, en este estudio se describe una asociación del déficit en funciones de integración sensorial con una reducción del volumen del córtex cerebral. Finalmente, conociendo la correlación anatómica de los signos neurológicos menores de integración sensorial y habiendo incrementado el tamaño de la muestra para comprobar que los resultados preliminares de este estudio se corroboran, el siguiente objetivo sería el análisis de la variabilidad genética de genes implicados en la neurotransmisión o en la conectividad de los sistemas neuronales expresados en las regiones cerebrales que parecen estar correlacionadas con el déficit en la capacidad de integración sensorial.
En conclusión, los resultados de este trabajo indican la existencia de agregación familiar de los signos neurológicos menores de integración sensorial, sugiriendo una base genética compartida entre estos marcadores y la esquizofrenia, indicando por tanto, la adecuación de este marcador como endofenotipo.
AGRADECIMIENTOS
Mi total agradecimiento a la Dra. Lourdes Fañanás,
directora del proyecto en el que se enmarca el presente estudio y directora
también de mi proyecto de tesis doctoral, por su ayuda en mi trabajo
de investigación y por la revisión del presente manuscrito.
Muchas gracias al equipo de psiquiatras, psicólogos y personal
sanitario de la Unitat d’Adolescents del Complex Assistencial en
Salut Mental Benito Menni de Sant Boi de Llobregat y del Centre de Salut
Mental del Servei de Psiquiatria i Drogodependències de l’Hospital
Santa Maria de Lleida, por su generosidad conmigo y por hacer posible
el proyecto.
Y mi más sincera gratitud a los pacientes, familiares y controles, por su participación desinteresada en el estudio y porqué ellos dan el verdadero sentido a esta investigación.
Este trabajo ha sido realizado gracias a la financiación de la Fundació La Marató de TV3 (014430/31).
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